Centrum Badań DNA, to ośrodek badawczo-diagnostyczny, którego celem jest wdrażanie i oferowanie nowoczesnych technologii w zakresie analiz DNA, a tym samym wprowadzenie na rynek najnowocześniejszej diagnostyki medycznej. Priorytetem Centrum jest jakość świadczonych usług i wykonywanych badań. Przebieg każdego badania jest szczegółowo udokumentowany, co gwarantuje poprawność, powtarzalność i prawidłową interpretację wyników. Wszystkie badania wykonywane są przez wykwalifikowanych diagnostów laboratoryjnych. Kompetencje członków zespołu są na bieżąco monitorowane i udoskonalane, poprzez ich udział w badaniach i szkoleniach zewnętrznych.

Pełna lista wykonywanych badań dostępna tutaj.

Badanie najczęściej wykonywane w naszym Centrum:

  Zespół Gilberta

Zespół Gilberta to uwarunkowana genetycznie wrodzona hiperbilirubinemia, objawiająca się podwyższonym stężeniem bilirubiny we krwi. Widocznym objawem może być żółtaczka. Zespół Gilberta jest stosunkowo częstym zaburzeniem metabolicznym, występuje u około 5% populacji.

Przyczyną hiperbilirubinemii jest zaburzony transport uwolnionej z krwinek bilirubiny do komórek wątroby oraz niesprawny enzym wątrobowy (UDP-glukuronylotransferaza) odpowiedzialny za metabolizm bilirubiny. Bilirubina jest barwnikiem żółciowym powstałym z rozpadu hemoglobiny zawartej w czerwonych krwinkach.

U chorych z zespołem Gilberta pod wpływem wysiłku fizycznego, gorączki, stresu lub po spożyciu alkoholu czy tłustego posiłku dochodzi do wzrostu stężenia bilirubiny w osoczu krwi. W wyniku tego może dojść do zażółcenia białek oczu i skóry (żółtaczka). Objawy mają charakter okresowy i przemijający.

Objawy zespołu Gilberta:

– podwyższony poziom bilirubiny we krwi

– żółtaczka (skóry, oczu, błon śluzowych)

– objawy grypopodobne

– uczucie osłabienia

– rzadziej: zaparcia, bóle brzucha, wymioty, niestrawność, potliwość, zaburzenia koncentracji, przyspieszone bicie serca, uczucie niepokoju

Dlaczego warto wykonać badanie:

Pomimo, że zespół Gilberta nie stanowi zagrożenia dla życia ani nie powoduje uszkodzenia wątroby, warto poznać przyczynę występowania hiperbilirubinemii. Zdiagnozowanie zespołu Gilberta pozwala uniknąć dalszej, nierzadko nieprzyjemnej i inwazyjnej diagnostyki oraz zapobiec błędnemu leczeniu. Osoby ze zdiagnozowanym zespołem Gilberta mogą w pełni cieszyć się życiem przy zachowaniu ostrożności podczas wysiłku fizycznego, przy lekkostrawnej diecie i przyjmowaniu leków nieobciążających wątroby.

Przedmiotem badania jest liczba powtórzeń motywu TA w promotorze genu UGT1A1. Prawidłowy wariant genu zawiera 6 powtórzeń motywu TA, natomiast obecność 7 powtórzeń motywu TA w obu allelach genu UGT1A1 stanowi potwierdzenie klinicznego rozpoznania zespołu Gilberta.