Choroby w spektrum autyzmu

Objawy autyzmu mogą występować z różnym nasileniem – od form łagodniejszych po bardziej złożone postacie, które często wiążą się z dodatkowymi trudnościami i schorzeniami współistniejącymi. W praktyce oznacza to, że u wielu osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) mogą pojawiać się inne problemy zdrowotne, które komplikują codzienne funkcjonowanie i wpływają na jakość życia.

Jednym z częściej występujących schorzeń towarzyszących autyzmowi są zaburzenia lękowe. Osoby ze spektrum autyzmu mogą doświadczać silnych stanów lękowych, które wynikają z trudności w adaptacji do nowych sytuacji, nieprzewidywalnych zdarzeń czy intensywnych bodźców. Zaburzenia te mogą przybierać różne formy, w tym lęki społeczne, fobie specyficzne czy też zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD). Z kolei nadwrażliwość na bodźce zmysłowe, typowa dla osób z ASD, może dodatkowo nasilać doświadczane lęki.

Kolejną często współistniejącą z autyzmem grupą problemów są zaburzenia uwagi i nadpobudliwość psychoruchowa (ADHD). Osoby z ASD mogą mieć trudności z koncentracją, planowaniem działań czy kontrolą impulsów. ADHD i autyzm mają wiele wspólnych cech, takich jak problemy z koncentracją, nadmierną aktywność czy impulsywność, co może prowadzić do mylenia obu diagnoz lub do ich współwystępowania.

Autyzmowi mogą towarzyszyć także zaburzenia snu. Wiele osób z ASD doświadcza trudności z zasypianiem, częstych przebudzeń czy też nieprzewidywalnych cykli snu, co dodatkowo wpływa na ich funkcjonowanie i samopoczucie w ciągu dnia. Zaburzenia snu mogą potęgować inne objawy, takie jak drażliwość, trudności w koncentracji czy nasilenie problemów behawioralnych.

Nierzadko w przypadku autyzmu pojawia się również zespół PANS/PANDAS. Są to schorzenia o podłożu neurozapalnym, w których nagłe objawy psychiatryczne, takie jak obsesje, tiki czy regres w rozwoju, mogą być związane z reakcją immunologiczną na infekcje, np. paciorkowcowe. Zespół ten może powodować gwałtowne pogorszenie stanu psychicznego i rozwojowego u dzieci, co wymaga szczególnej uwagi ze strony specjalistów.

Objawy chorób występujących przy autyzmie

Autyzmowi mogą towarzyszyć różnorodne trudności i schorzenia współistniejące, które dodatkowo wpływają na codzienne funkcjonowanie osoby z tym zaburzeniem. Poniżej lista najczęściej występujących objawów:

Zaburzenia społeczne i komunikacyjne

Trudności w interakcjach społecznych
Zaburzenia komunikacji
Opóźniony rozwój mowy
Problemy z prowadzeniem rozmowy
Nieumiejętność interpretowania mowy ciała i tonu głosu

Zachowania i zainteresowania

Stereotypowe zachowania i ograniczone zainteresowania
Trudności z adaptacją do zmian
Regresja behawioralna lub rozwojowa

Objawy emocjonalne i behawioralne

Lęk
Labilność emocjonalna
Depresja
Drażliwość
Agresja
Zachowania silnie opozycyjne

Problemy poznawcze i edukacyjne

Pogorszenie wyników w nauce
Pogorszenie pisma ręcznego
Trudności z umiejętnościami matematycznymi

Zaburzenia sensoryczne

Nadwrażliwość lub niedowrażliwość na bodźce sensoryczne
Nieprawidłowości sensoryczne

Zaburzenia fizjologiczne

Zaburzenia snu
Moczenie mimowolne
Częstotliwość oddawania moczu

Objawy związane z zespołem PANS/PANDAS

Nagły początek lub nawrót OCD lub zaburzeń odżywiania o charakterze restrykcyjnym
Nasila wyżej wymienione objawy neuropsychiatryczne
Ostry, epizodyczny przebieg (nawracająco-ustępujący)
Związek z zakażeniem paciorkowcami grupy A (GAS)
Związek z nieprawidłowościami neurologicznymi
Wywoływane przez infekcje, nasilające istniejące objawy
Objawy nie mogą być lepiej wyjaśnione przez inne zaburzenia neurologiczne lub medyczne

Spektrum autyzmu obejmuje szeroką grupę zaburzeń rozwojowych, które wpływają na komunikację, zachowania oraz interakcje społeczne. W ramach spektrum autyzmu wyróżnia się różne formy i zespoły, z których niektóre były klasyfikowane jako oddzielne zaburzenia, jednak w najnowszych kryteriach diagnostycznych (DSM-5) są traktowane jako spektrum autyzmu. Poniżej lista tych chorób:

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) zgodnie z DSM-5:

Autyzm dziecięcy (klasyczny autyzm): Objawia się opóźnieniem w rozwoju mowy, trudnościami w nawiązywaniu relacji społecznych i powtarzalnymi zachowaniami.
Zespół Aspergera: Charakteryzuje się brakiem opóźnienia w rozwoju mowy, ale znacznymi trudnościami w interakcjach społecznych i występowaniem zachowań obsesyjnych.
Całościowe zaburzenie rozwojowe nieokreślone (PDD-NOS): Diagnozowane, gdy występują pewne cechy autyzmu, ale nie spełniają pełnych kryteriów dla klasycznego autyzmu lub zespołu Aspergera.
Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (zespół Hellera): Utrata wcześniej nabytych umiejętności (językowych, społecznych, motorycznych) po kilku latach normalnego rozwoju.
Zespół Retta: Zaburzenie genetyczne, które powoduje ciężkie opóźnienia w rozwoju motorycznym, szczególnie u dziewczynek. Choć zespół Retta był klasyfikowany jako jedno z zaburzeń ze spektrum autyzmu, obecnie jest uznawany za oddzielne schorzenie genetyczne.

Zaburzenia powiązane i współistniejące z ASD:

Zespół łamliwego chromosomu X: Genetyczne zaburzenie powodujące opóźnienia intelektualne i behawioralne, często współistnieje z autyzmem.
Zespół Pradera-Williego: Zaburzenie genetyczne związane z niepełnosprawnością intelektualną i problemami z kontrolą zachowań, czasem powiązane z ASD.
Zespół Angelmana: Genetyczne schorzenie powodujące opóźnienia w rozwoju, problemy z ruchem i równowagą oraz zachowania charakterystyczne dla ASD.
Neurofibromatoza typu 1: Choroba genetyczna związana z pojawieniem się guzów nerwowych, która może prowadzić do problemów rozwojowych, w tym zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Zaburzenia i schorzenia o podobnych objawach:

Zespół Landau-Kleffnera: Rzadkie zaburzenie charakteryzujące się nagłą utratą zdolności mówienia i rozumienia mowy u dzieci, często mylone z autyzmem.
Zaburzenia integracji sensorycznej: Problemy z przetwarzaniem bodźców sensorycznych, które często współistnieją z ASD.

Mniej znane i rzadsze jednostki chorobowe związane z ASD:

Zespół Smith-Magenis: Genetyczne schorzenie z objawami behawioralnymi i intelektualnymi przypominającymi autyzm.
Zespół Cornelii de Lange: Genetyczne zaburzenie powodujące opóźnienie w rozwoju, problemy behawioralne i autystyczne cechy.
Zespół Timothy’ego: Rzadkie zaburzenie genetyczne wpływające na serce, rozwój neurologiczny i behawioralny, z objawami ASD.

Diagnostyka chorób ze spektrum autyzmu i zespołów PANS i PANDAS

Autyzm często współwystępuje z innymi schorzeniami, które mają znaczący wpływ na funkcjonowanie osoby dotkniętej tym zaburzeniem. Rozpoznanie i zrozumienie tych współistniejących problemów jest kluczowe, aby zapewnić odpowiednie wsparcie i dostosowaną opiekę terapeutyczną. Oto kluczowe składniki:

Wywiad kliniczny:
Wczesne objawy rozwojowe i behawioralne
Wywiad rodzinny (predyspozycje genetyczne)
Nagłe zmiany zachowania w przypadku PANS/PANDAS (np. OCD, tiki)
Badania neuropsychologiczne:
Ocena funkcji poznawczych (mowa, pamięć, uwaga)
Testy IQ, testy specyficzne dla autyzmu (ADOS, ADI-R)
Ocena psychiatryczna:
Diagnostyka różnicowa zaburzeń psychiatrycznych (np. lęk, ADHD)
Wywiad w kierunku OCD i zaburzeń lękowych (szczególnie w PANS/PANDAS)
Badania neurologiczne:
EEG (ocena aktywności mózgowej)
MRI (wykluczenie strukturalnych anomalii mózgu)
Badania na obecność stanów zapalnych mózgu (szczególnie w PANS/PANDAS)
Badania genetyczne:
Testy genetyczne (np. panel ASD, zespół łamliwego chromosomu X)
Badania w kierunku mutacji genetycznych, np. SCN2A, MECP2
Badania laboratoryjne:
Obejmujące wiele płaszczyzn od kompleksowego screeningu organizmu po specjalistyczne badania z krwi, kału, moczu, śliny: immunologiczne, neurologiczne, metaboliczne, hormonalne, patogeny wirusowe/bakteryjne/grzybicze/toksyny
Niedoborów witaminowych, witamin (np. D, B12), mikroelementów (cynk, magnez)
Ocena rozwoju ruchowego i sensorycznego:
Testy integracji sensorycznej (problemy z przetwarzaniem bodźców)
Ocena motoryki dużej i małej
Konsultacje specjalistyczne:
Bardzo ważne diagnostyce chorób ze spektrum autyzmu są konsultacje kilku specjalistów( w zależności od stanu osoby) z wielu dziedzin m.in.: neurolog, immunolog, specjalista ds. zaburzeń metabolicznych, psychiatra dziecięcy, psycholog, logopeda, rehabilitant.

Metody leczenia zespołu PANS i PANDAS

Leczenie antybiotykami:

Antybiotyki skierowane przeciwko infekcji (np. streptokoki w PANDAS)
Profilaktyczne stosowanie antybiotyków w przypadku nawrotów

Terapia immunomodulacyjna:

Immunoglobuliny dożylne (IVIG)
Plazmafereza (usuwanie przeciwciał)
Steroidy (kortykosteroidy) w celu zmniejszenia stanu zapalnego

Leczenie psychiatryczne:

Leki przeciwdepresyjne (SSRI) w przypadku objawów OCD lub lęku
Leki przeciwpsychotyczne (np. risperidon) w cięższych przypadkach
Terapia behawioralna (CBT) skoncentrowana na objawach OCD

Leczenie objawów neuropsychiatrycznych:

Leki przeciwpadaczkowe w przypadku napadów lub tików
Leki przeciwlękowe

Leczenie wspomagające układ odpornościowy:

Suplementy witaminowe (np. witamina D, cynk)
Probiotyki w celu wspomagania mikroflory jelitowej po terapii antybiotykowej

Terapie psychologiczne i wsparcie behawioralne:

Terapia poznawczo-behawioralna (CBT)
Terapie wsparcia emocjonalnego (np. arteterapia, terapia zajęciowa)

Zmiana stylu życia:

Odpowiednia dieta wspomagająca układ odpornościowy
Regularna aktywność fizyczna i odpowiednia higiena snu

Monitorowanie i profilaktyka nawrotów:

Regularne kontrole u lekarzy specjalistów (neurolog, psychiatra, immunolog)
Profilaktyka infekcji (szczególnie streptokokowych)